Υπάρχει γενετική προδιάθεση στη λοίμωξη σοβαρής μορφής COVID 19;

Γράφει η  Δρ. Τζούλια Μισιτζή

Οι μηχανισμοί πίσω από την ποικιλομορφία της κλινικής εικόνας των νοσούντων από Covid 19,όπως έχουμε προαναφέρει φαίνεται ότι έχουν γενετική βάση.

Μέχρι σήμερα όμως, λίγα είναι γνωστά για τη γενετική προδιάθεση στη λοίμωξη σοβαρής μορφής COVID-19.

Κατά τη μόλυνση των κυττάρων της αναπνευστικής οδού από τον κορωνοϊό, ο υποδοχέας TLR7, που αποτελεί τμήμα του «έμφυτου» ανοσοποιητικού συστήματος, αναγνωρίζει τη δομή του SARS-CoV-2, η οποία οδηγεί στην πρόκληση της παραγωγής προ-φλεγμονωδών κυτταροκινών και ιντερφερόνης.

Στα περισσότερα άτομα, αυτή η ανοσολογική απόκριση είναι επαρκής για να «καθαρίσει» τον ιό και να αποτρέψει την ανάπτυξη σοβαρής νόσου. Σε ορισμένους ανθρώπους όμως το ανοσοποιητικό σύστημα δεν καθαρίζει τον ιό, αλλά επιτρέπει την αντιγραφή και την εξάπλωση του, ενώ σε άλλα άτομα, ένα υπερ-αντιδραστικό ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί μεν να ελέγξει την αντιγραφή του ιού, αλλά να οδηγήσει σε σοβαρές βλάβες.

Και οι δυο περιπτώσεις μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρή αναπνευστική νόσο, ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων και θάνατο.

Σε νέα δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό JAMA, Ολλανδοί ερευνητές έδειξαν ότι σοβαρή νόσος κορωνοϊού 2019 (COVID-19) μπορεί να εμφανιστεί σε νεότερους, κυρίως άνδρες, ασθενείς χωρίς προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις. Μερικά άτομα μπορεί να έχουν πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες που προδιαθέτουν σε σοβαρές λοιμώξεις. Οι ερευνητές  περιγράφουν 2 γενετικές παραλλαγές σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, που αποτελεί «ανιχνευτή» του ανοσοποιητικού, τον υποδοχέα TLR7 (Toll-Like Receptor-7).

Αυτή η παραλλαγή φαίνεται ότι έχει σαν αποτέλεσμα σοβαρή νόσο COVID-19 σε άνδρες που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Επειδή το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, οι άνδρες κληρονομούν ένα μόνο αντίγραφο (το «παθολογικό»). Και έτσι το γονίδιο αυτό κάνει πιο ευάλωτους τους άνδρες στο να νοσήσουν.

Αντίθετα οι γυναίκες έχουν δυο αντίγραφα (ένα σε κάθε Χ χρωμόσωμα), οπότε αν το ένα είναι «φυσιολογικό», τότε αναπληρώνει τη δραστικότητα του παθολογικού σε σημαντικό βαθμό.

Η μελέτη αυτή πέρα από την αναγνώριση αυτής της γενετικής παραλλαγής, αναδεικνύει τον υποδοχέα TLR7 ως κρίσιμο παράγοντα στην αναγνώριση του SARS-CoV-2 και στην έναρξη μιας πρώιμης ανοσολογικής απόκρισης για την εκκαθάριση του ιού και την πρόληψη της εξέλιξης της COVID-19.

Πηγη: healthyvoice.gr